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身體「黑白斑」被笑沒洗澡竟是皮膚罕病

一名25歲男性自8歲起身體開始出現許多黑白斑，經常被同學嘲笑「沒洗澡」，讓他感到自卑，也不敢下水游泳。直到當兵體檢時接受皮膚切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」引起，全台只有9人有此相同症狀。

三總皮膚部主治醫師江建平表示，這名男性就醫就診時頸部、四肢軀幹、手腕的皮膚顏色都明顯斑駁，求學階段被同學嘲笑「沒洗澡」，使他外出一定穿著長袖衣物，不曾下水游泳，在求職時被雇主嫌棄，最後選擇自己做小本生意，但內心深處的自卑感影響社交生活。

三軍總醫院皮膚部與中研院生醫所研究，花費3年的時間，針對4個家族、9名患者進行次世代基因定序，揭開人類「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」的病因，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，在皮膚上出現發炎反應，研究成果已登錄在今年2月的《美國人類遺傳學期刊》。

江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症 (Amyloidosis cutis dyschromica; ACD)是原發性皮膚澱粉樣變性症的一個罕見而獨特的亞型，在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，有些人有輕微皮膚搔癢，甚至不太有感覺，通常在青春期前發病。

江建平指出，目前科學研究發現，GPNMB基因主要負責黑色素體形成、自噬、吞噬組織修復、凋亡細胞碎片清除與免疫負調控等，此研究拓展了對於色素異常性皮膚澱粉樣變性症認識，未來有望開發小分子藥物，破解致病機轉。

色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，目前治療只能服用A酸抑制斑點，由於健保沒有給付，患者負擔相當重，還會產生讓皮膚變乾燥的副作用，有名患者吃了2個月就決定停藥，停藥後斑點又再度復發。

江建平提醒，色素異常性皮膚澱粉樣變性症患者，平時要做好防曬，僅量穿寬鬆衣的物，避免皮膚摩擦加，切記不要使用菜瓜布或去角質來清潔皮膚。

（畢翠絲／台北報導）

百萬螞蟻築「血肉之橋」直搗蜂窩洗劫！他震撼揭密

大自然的奧妙，令人嘆為觀止！巴西一名電子工程師伯尼（Francisco Boni）近日捕捉到神奇的一幕，只見上百萬隻螞蟻為了全體生存之計，用肉身築出一座U型橋，讓負責進攻的螞蟻能夠踏著自己的血肉之軀直搗黃蜂巢穴，藉此獲取食物，震撼的畫面曝光後，讓網友嘖嘖稱奇。

▼（圖／Francisco Boni推特）

「對螞蟻來說，沿著向下垂的橋走，會更有效率，也能負載更多重量」，伯尼還說，螞蟻除了能於空中築橋，並在橋梁完成前都保持懸掛狀態，甚至能在水面上築橋。伯尼將這段難得一見的畫面PO上網後，短短3天就累積68.5萬人次觀看。

完整影片／Francisco Boni推特

▼（影片／國家地理雜誌 National Geographic Magazine YouTube）

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曾人伯的開箱日記